учебно-методический комплекс дисциплины сд. 13, Сд. Ф. 13 Генетика дс. 10 Генетика основная образовательная программа подготовки спе - polpoz.ru o_O
Главная
Поиск по ключевым словам:
Похожие работы
Название работы Кол-во страниц Размер
Учебно-методический комплекс по дисциплине фтд геральдика. Фалеристика. 1 294.99kb.
Учебно-методический комплекс дисциплины (модуля) дн(М). Ф. 9 Сравнительная... 2 642.84kb.
Учебно-методический комплекс по дисциплине сд. Ф историография отечественной... 1 629.41kb.
Гоувпо мггу) учебно-методический комплекс дисциплины дн(М). 1 297.45kb.
Гоувпо мггу) учебно-методический комплекс дисциплины дн(М). 1 130.94kb.
Учебно-методический комплекс по дисциплине Судебная психиатрия для... 1 208.53kb.
Методические рекомендации по изучению дисциплины «социальное прогнозирование... 2 582.05kb.
Кафедра безопасности жизнедеятельности и основ медицинских знаний... 10 2726.53kb.
Тгпу кафедра хореографии учебно-методический комплекс дисциплины 1 215.81kb.
2011 г. Механизмы нефтехимических реакций учебно-методический комплекс. 1 217.89kb.
Учебно-методический комплекс дисциплины 9 564.57kb.
Способы изменения внутренней энергии тела (к §3) 1 52.6kb.
1. На доске выписаны n последовательных натуральных чисел 1 46.11kb.

учебно-методический комплекс дисциплины сд. 13, Сд. Ф. 13 Генетика дс. 10 Генетика - страница №3/4

РАЗДЕЛ 4. Словарь терминов (Глоссарий).



Лекция № 1. Предмет и методы генетики.

Генетика – наука о наследственности и изменчивости живых организмов.

Генетический анализ - совокупность методов изучения наследственных свойств организмов. Г. а. включает: 1) Гибридологический метод, изучающий законы наследственности, а также строение и поведение наследственных структур с помощью специальных видов скрещиваний (см. Гибридологический анализ). 2) Цитогенетический метод, развившийся на стыке генетики и цитологии. Главная его задача — установление связи между закономерностями наследования и строением и функциями хромосом (составление цитологических карт хромосом, геномный анализ и др.). 3) Молекулярно-генетический метод, получивший развитие в связи с новыми биохимическими и физико-химическими методами анализа наследственных структур. С его помощью изучается связь между молекулярным строением генов и синтезируемыми в соответствии с заложенной в них информацией белками.

Генотип - совокупность всех наследственных задатков (генов), которыми обладает организм.

Гибридологический анализ - способ изучения наследственных свойств организма путём скрещивания (гибридизации) его с родственной формой и последующим анализом признаков у потомства.

Изменчивость – процесс возникновения различий между особями по ряду признаков (размеры, форма, химический состав и пр.) и функций.

Наследственность – свойство живых организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями, а также обусловливать специфический характер индивидуального развития в определенных условиях внешней среды.

Наследование – процесс передачи наследственно детерминированных признаков и свойств организма в процессе размножения.

Фенотип – совокупность свойств и признаков организма, которые являются результатом взаимодействия генотипа особи и окружающей среды.
Лекция № 2. Цитологические основы наследственности.

Гаметогенез – процесс образования зрелых половых клеток.

Гаметофит — гаплоидная многоклеточная фаза в жизненном цикле растений и водорослей, развивающаяся из гаплоидных спор и производящая половые клетки, или гаметы.

Гомологичные хромосомы — парные хромосомы, нормально конъюгирующие между собой в пахитене мейоза, у которых одинаковые локусы расположены в одной и той же линейной последовательности. Соответствующие локусы могут нести как одинаковые, так и разные аллели одних и тех же генов. В диплоидном хромосомном наборе гомологичные хромосомы представлены парами, одна из которых привнесена мужской, а другая - женской гаметой.

Идиограмма – схема, на которой хромосомы расположены в порядке убывания их длины. На идиограмма принято изображать по одной из каждой пары гомологичных хромосом.

Кариотип — совокупность признаков, по которым можно идентифицировать данный набор хромосом (число хромосом, их размер, форма, наличие вторичных перетяжек, спутников и пр.).

Конъюгация хромосом – сближение гомологичных хромосом в профазе I мейоза.

Кроссинговер – взаимный обмен генетическим материалом между гомологичными хромосомами, приводящий к новой комбинации аллелей. В основе кроссинговера лежит механизм "разрыва-воссоединения" хроматид. Кроссинговер является основой комбинативной изменчивости и обычно происходит в мейозе.

Локус - место расположения определенного гена (конкретных его аллелей) на хромосоме или внутри сегмента геномной ДНК.

Мейоз – особый способ деления клеток, в результате которого происходит редукция (уменьшение) числа хромосом и переход клеток из диплоидного состояние в гаплоидное; основное звено гаметогенеза. Мейоз состоит из двух последовательных делений ядра, в процессе которых удвоение количества ДНК происходит один раз.



Митоз, непрямое деление – основной способ деления эукариотных клеток, сопровождаемый формированием митотического веретена деления. В процессе митоза условно выделяют несколько стадий, постепенно и непрерывно переходящих друг в друга: профазу, метафазу, анафазу и телофазу. Биологическое значение митоза состоит в строго одинаковом распределении редуплицированных хромосом между дочерними клетками, что обеспечивает образование генетически равноценных клеток и сохраняет преемственность в ряду клеточных поколений.

Нуклеоид - область клетки прокариот, содержащая ДНК. Нуклеоид - аналог ядра эукариотной клетки, хотя не имеет ядерной мембраны. Нуклеоиды имеются также в митохондриях и пластидах.

Спорогенез – процесс формирования спор у растений; процесс образования микроспор, или пыльцевых зерен, - микроспорогенез; процесс образования мегаспор – мегаспорогенез.

Спорофит — диплоидная многоклеточная фаза в жизненном цикле растений и водорослей, развивающаяся из оплодотворенной яйцеклетки, или зиготы, и производящая споры.

Хиазма, перекрест - визуальное проявление кроссинговера, образование характерной фигуры перекреста конъюгирующих хромосом в мейозе.

Химера - мозаичный организм, включающий клетки, ткани или органы разных организмов (разных видов или генотипов в пределах одного вида).

Хромосомы — структурные элементы клеточного ядра, являющиеся носителями генов и определяющие наследственные свойства клеток и организмов. Способны к самовоспроизведению, обладают структурной и функциональной индивидуальностью и сохраняют ее в ряду поколений. Основу хромосом составляет нуклеопротеид хроматин.
Лекция № 3. Моногибридное скрещивание. Аллельное взаимодействие генов.

Аллели - различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках, или локусах, гомологичных (парных) хромосом. Аллели определяют варианты развития одного и того же признака.

Аллели множественные - несколько состояний одного локуса хромосомы, возникших путем мутаций и различающихся по своему проявлению. Например, гены A и B могут мутировать соответственно в а, a1, a2, a3 ... an; b, b1, b2, b3 ... bn.

Аллозимы, аллоферменты - аллельные формы ферментов, или энзимов, разделяемые электрофоретически.

Анализирующее скрещивание – скрещивание испытуемого организма с другим, являющимся по данному признаку рецессивной гомозиготой, что позволяет установить генотип испытуемого.

Возвратное скрещивание - скрещивание особей первого поколения с одной из родительских форм.

Ген – единица наследственности, определяющая развитие отдельного признака.

Гетерозигота – организм, произошедший от слияния гамет, несущих разные аллели одного гена.

Гибрид – потомок от скрещивания двух особей с различной наследственностью.

Гомозигота – организм, произошедший от слияния гамет, несущих две одинаковые аллели одного гена.

Доминантность - участие только одного аллеля в определении признака у гетерозиготной особи. Как правило, доминантность свойственна аллелям дикого типа. У некоторых генов доминантность может отсутствовать (как следствие кодоминантности или по др. причинам). Доминантность может быть полной (Pisum-тип) или неполной (Zea-тип).

Доминантный признак – признак, проявляющийся у гибридов первого поколения и подавляющий развитие другого признака.

Изоферменты, изоэнзимы, изозимы - множественные формы одного фермента, которые катализируют одну и ту же реакцию, но различаются по их первичной последовательности, физико-химическим свойствам и регуляции. Изозимы состоят из нескольких специфичных полипептидных цепей в случайной комбинации. Например, лактатдегидрогеназы являются тетрамерами полипептидной цепи А и В, которые образуют 5 комбинаций: АААА, АААВ, ААВВ, АВВВ и ВВВВ.

Кодоминантность, кодоминирование — тип взаимодействия аллелей одного гена, при котором у гетерозиготы проявляются признаки, характерные для обеих форм (аллелей) гена.

Компаунд – гибрид, гетерозиготный по разным рецессивным аллелям одного гена.

Комплементация в генетике - дополняющее друг друга действие двух форм (аллелей) одного гена или разных генов одного хромосомного набора. Межаллельная комплементация связана с синтезом у гетерозигот двух разных, но близких по своим функциям белковых молекул вместо одной у каждой из гомозигот.

Моногибридное скрещивание – скрещивание, в котором родительские формы отличаются по аллелям одного гена.

Неполное доминирование – тип взаимодействия аллелей одного гена, при котором у гетерозигот наблюдается промежуточное проявление признака по сравнению с гомозиготными родителями.

Полное доминирование – тип взаимодействия аллелей одного гена, при котором фенотип гетерозиготы Аа соответствует фенотипу гомозиготы АА.

Признак, свойство – условное обозначение единицы морфологической, физиологической или биохимической дискретности организма.

Рецессивность - отсутствие фенотипического проявления одного из аллелей у гетерозиготной особи.

Рецессивный признак – признак, отсутствующий у гибридов первого поколения.
Лекция № 4. Полигибридное скрещивание.

Полигибридное скрещивание – скрещивание, при котором родительские формы различаются по аллелям нескольких генов.

Полигетерозигота – гибрид, гетерозиготный по нескольким генам.

Комбинативная изменчивость – наследственная изменчивость, возникающая в результате перекомбинации генов и перекомбинации хромосом.
Лекция № 5. Взаимодействие неаллельных генов.

Генотипическая среда, генетический фон - совокупность генов, оказывающих влияние на проявление в фенотипе данного гена. Термин предложен советским генетиком С. С. Четвериковым в 1926 г.

Комплементарное действие генов – взаимодействие двух неаллельных генов, которое при совместном их действии в генотипе обусловливает развитие нового признака.

Модифицирующее действие генов выражается в действии генов-модификаторов на развитие признака одновременно с генами основного действия – олигогенами.

Норма реакции генотипа - размах изменчивости признака и/или степени его выражения под влиянием изменяющихся условий окружающей среды, который контролируется генотипом.

Пенетрантность - количественный показатель фенотипической изменчивости проявления гена. Измеряется (обычно в %) отношением числа особей, у которых данный ген проявился в фенотипе, к общему числу особей, в генотипе которых этот ген присутствует в необходимом для его проявления состоянии (гомозиготном — в случае рецессивных генов или гетерозиготном — в случае доминантных генов).

Плейотропия - множественное действие гена, способность одного наследственного фактора — гена — воздействовать одновременно на несколько разных признаков организма.

Полимерия - явление, при котором несколько неаллельных генов одинаковым образом влияют на развитие одного и того же признака. Различают некумулятивную полимерию, когда для полного проявления признака достаточно наличие доминантного аллеля одного из полигенов, и некумулятивную, когда степень выраженности признака зависит от доминантных аллелей полимерных генов.

Экспрессивность – степень проявления варьирующего признака. Выражается количественно в зависимости от уклонения признака от дикого типа.

Эпистаз - взаимодействие двух неаллельных (т. е. относящихся к разным локусам) генов, при котором один ген, называемый эпистатичным, подавляет действие другого гена, называемого гипостатичным. Эпистаз может быть рецессивным, когда эпистатируют рецессивные аллели, и доминантным, когда эпистатируют доминантные аллели.
Лекция № 6. Наследование признаков, сцепленных с полом.

Аутосомы - все хромосомы, кроме половых.

Гетерогаметный пол – пол, дающий два сорта гамет по половым хромосомам.

Гинандроморфы – организмы, совмещающие в себе части тела разных полов.

Гомогаметный пол – пол, дающий один сорт гамет по половым хромосомам.

Крисс-кросс наследование, наследование крест-накрест – наследование, при котором дочери наследуют признак отца, а сыновья – признак матери.

Мозаицизм, мозаичность - одновременное присутствие в организме двух или нескольких сортов однотипных клеток, различающихся по генетической структуре — генотипу и (или) по проявлению генов в фенотипе.

Наследование, сцепленное с полом – наследование признаков, гены которых находятся в половых хромосомах.

Пол организмов - совокупность морфологических и физиологических особенностей организма, обеспечивающих половое размножение, сущность которого сводится в конечном итоге к оплодотворению.

Половые хромосомы – пара хромосом, по которой женский пол отличается от мужского.

Признаки, зависимые от пола – признаки, характер доминирования которых зависит от пола, например, плешивость.

Признаки, ограниченные полом – признаки, гены которых находятся в хромосомах обоих полов, но проявляются лишь у одного из них, например, яйценоскость у птиц, молочность у коров.

Реципрокные скрещивания - система двух скрещиваний, при которой каждая из генотипически различных родительских форм используется один раз в качестве материнской формы, а другой раз - в качестве отцовской.
Лекция № 7. Сцепленное наследование и кроссинговер.

Генетическая карта хромосом – схема относительного положения генов, находящихся в одной группе сцепления.

Группа сцепления – группа генов, проявляющих сцепленное наследование. В более узком смысле – группа генов, расположенных в одной хромосоме.

Интерференция - влияние кроссинговера, произошедшего в одной части хромосомы, на протекание кроссинговера в другой ее части.

Коинциденция - генетический количественный показатель, характеризующий степень совпадения наблюдаемого числа перекрестов с ожидаемым, учитывающим интерференцию, который выражается отношением числа фактически произошедших двойных перекрестов к теоретически ожидаемому их числу.

СантиМорган (сМ) – единица измерения генетического расстояния между генами. Два гена, локализованные в одной хромосоме, находятся на расстоянии 1 сМ друг от друга, если вероятность рекомбинации между ними в процессе мейоза составляет 1 %.

Сцепление генов - совместная передача двух или более генов от родителей потомкам. Объясняется тем, что эти гены лежат в одной хромосоме,

Хромосомная теория наследственности - теория, согласно которой хромосомы, заключённые в ядре клетки, являются носителями генов и представляют собой материальную основу наследственности.

Цитологические карты хромосом - схематическое изображение хромосом с указанием мест фактического размещения отдельных генов, полученное с помощью цитологических методов.
Лекция № 9. Нехромосомное наследование.

Материнское наследование - передача признаков, кодируемых цитоплазматическими факторами (митохондриальным либо хлоропластным геномами или долгоживущими молекулами мРНК), т.е. попадающих к потомкам только от материнского организма.

Матроклония, предетерминация цитоплазмы – явление, при котором наследование признаков связано с особенностями цитоплазмы, возникающими в процессе индивидуального развития организма либо под влиянием факторов внешней среды (онтогенетическая или фенотипическая предетерминация), либо под влиянием генотипа (генотипическая предетерминация).

Плазмоген - носитель цитоплазматической наследственности.

Хромосомное наследование – наследование, определяемое хромосомами.

Цитоплазматическая мужская стерильность, ЦМС – стерильность пыльцы, контролируемая взаимодействием генетических факторов цитоплазмы и генов ядра. ЦМС возникает вследствие специфических мутаций плазмогенов и наследуется только по материнской линии.

Цитоплазматическая наследственность – внеядерная наследственность, которая осуществляется с помощью молекул ДНК, расположенных в пластидах и митохондриях. Генетическое влияние цитоплазмы проявляется, как следствие взаимодействия плазмона с ядерными генами. Признак, определяемый цитоплазмой, передается только по материнской линии.

Цитоплазмон - совокупность всех цитоплазматических носителей наследственности.
Лекция № 10. Процессы, ведущие к рекомбинации у эукариотических микроорганизмов.

Ауксотрофные микроорганизмы – микроорганизмы, нуждающиеся для своего роста в каких-либо компонентах полной среды.

Гетерокарион - клетка, содержащая два или более гаплоидных ядра разных генотипов. Образуется при слиянии гиф грибов в парасексуальном цикле.

Конъюгация у инфузорий - половой процесс, заключающийся во временном соединении двух особей и обмене частями их ядерного аппарата.

Микроорганизмы – это сборная группа живых существ, включающая бактерии, актиномицеты, настоящие грибы.

Минимальная среда – среда, в которой содержатся только соли и сахара.

Парасексуальный процесс – аналог полового процесса, при котором происходит слияние вегетативных клеток, содержащих генетически разнородные ядра (образование гетерокарионов), возникновение гетерозиготных диплоидов за счет слияния ядер в гетерокарионах и последующего митотического расщепления диплоидов (появление гаплоидных и диплоидных рекомбинантов). Встречается у некоторых грибов.

Полная среда – среда, в которую добавлен возможно более полный набор метаболитов.

Прототрофные микроорганизмы – микроорганизмы, способные синтезировать все необходимые для их жизнедеятельности вещества.

Рекомбинация - перераспределение генетического материала родителей, приводящее к наследственной комбинативной изменчивости. В общем смысле под рекомбинацией понимают создание новой комбинации генов при соединении гамет родителей, более узко рекомбинация – обмен участками хроматид и хромосом в процессе клеточного деления. У прокариот рекомбинация осуществляется в процессе конъюгации, трансформации либо трансдукции, у вирусов – при смешанной инфекции. У эукариот, как правило, рекомбинация характерна для мейоза (мейотическая рекомбинация), но иногда имеет место и в митозе (соматическая рекомбинация).

Селективная среда – полная среда без какого-либо определенного метаболита, на которой могут расти только клетки определенного генотипа.
Лекция № 11. Процессы, ведущие к рекомбинации у прокариот.

Капсид - белковая оболочка вирусной частицы. Форма капсида, образуемого капсомерами, генетически детерминирована и является таксономическим признаком.

Компетентность — способность клетки к восприятию экзогенной ДНК в процессе трансформации.

Конъюгация у бактерий — способ обмена генетической информацией у бактерий, при котором вследствие физического контакта между клетками происходит перенос клеточной, плазмидной или транспозонной ДНК из донорной клетки в реципиентную.

Лизис — распад клетки, вызванный разрушением её оболочки.

Лизогения — явление носительства бактериальными клетками фага в виде профага.

Профаг — внутриклеточное состояние фага в условиях, когда его литические функции подавлены.

Трансдукция - передача (перенос) генетической информации от одной бактериальной клетки (донора) к другой (реципиенту) с помощью бактериофага.

Трансформация - перенос генетической информации в бактериальные клетки при помощи изолированной ДНК с участием или без плазмид, но всегда без участия вирусов. Трансформация обнаружена у большинства прокариот, а в последние годы – и у эукариот, включая высшие растения и млекопитающих.

Умеренный фаг — бактериофаг, способный лизогенизовать клетку и в виде профага находиться внутри бактериальной хромосомы или в плазмидном состоянии.
Лекция № 12. Мутационная теория. Генные мутации.

Ген-мутатор - ген, увеличивающий частоту мутаций других независимых генов.

Миссенс–мутации – это генные мутации, которые приводят к замене аминокислотного остатка в составе полипептида.

Молчащая мутация, нейтральная мутация - мутация, не имеющая фенотипического выражения.

Мутагены – это разнообразные факторы, которые повышают частоту мутаций. При определенных условиях мутагены оказывают канцерогенное и тератогенное действие.

Мутации – это качественные изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.

Мутации без сдвига рамки считывания – это генные мутации в результате замены нуклеотидных пар, при этом общая длина ДНК не изменяется.

Мутации генные (точковые) – это изменения структуры отдельных участков ДНК.

Мутации геномные – это мутации, связанные с изменением числа хромосом.

Мутации со сдвигом рамки считывания (фреймшифты) – это генные мутации в результате вставки или потери нуклеотидных пар, при этом общая длина ДНК изменяется. Процесс образования вставок называется инсерционным мутагенезом.

Мутации хромосомные – это видимые изменения структуры хромосом.

Мутационная изменчивость – возникновение новых дискретных единиц генетического материала, прежде всего – аллелей.

Мутационная теория - теория, исходящая из того, что резкие, внезапные мутации являются решающим фактором эволюции, ведущими к возникновению новых видов без творческой роли естественного отбора или при его второстепенном значении.

Наследственная изменчивость, генотипическая изменчивость - изменчивость, связанная с изменением самого генетического материала.

Нонсенс-мутация – точковая мутация, ведущая к образованию нонсенс-кодона и, соответственно, к преждевременной остановке трансляции с образованием аномального полипептида.

Ревертант - мутантный организм, у которого в результате обратной или супрессорной мутации полностью или частично восстанавливаются признаки исходного (дикого) организма.

Сеймсенс–мутации – это генные мутации без замены аминокислотного остатка в составе полипептида вследствие избыточности генетического кода.

Супрессия - полное или частичное подавление первой (прямой) мутации второй (супрессорной) мутацией, возникшей в том же геноме.

Физиологическая мутация - мутация, обусловливающая понижение или повышение продуктивности или жизнеспособности особи, устойчивости или восприимчивости к болезням и факторам внешней среды.

Лекция № 13. Хромосомные перестройки (хромосомные аберрации).

Амплификация – многократное повторение одного и того же участка хромосомы.

Делеции, или нехватки внутренних участков – потери участков хромосом, не затрагивающие теломеры. Утраченные участки, лишенные центромер, обычно образуют кольцевые ацентрики, которые также утрачиваются.

Дефишенси, или концевые нехватки – потери концевых, теломерных участков хромосом. В результате образуются линейные фрагменты, лишенные центромеры (линейные ацентрики). Ацентрики не участвуют в делении клетки и утрачиваются.

Дупликации – удвоения участков хромосом. В результате возникают тандемные последовательности генов, например: abcabc. Дупликации – один из путей возникновения новых генов.

Инверсии – повороты участков хромосом на 180°. Различают перицентрические инверсии (инвертированный участок включает центромеру) и парацентрические (инвертированный участок лежит в одном из плеч хромосомы вне центромеры). У гетерозигот при перекресте нормальных и инвертированных хромосом возникают ацентрики и дицентрики; в результате возникают неполноценные клетки, и продукты кроссинговера не переходят в последующие поколения (поэтому инверсии образно называют «запирателями кроссинговера»). Таким образом, инверсии способствуют сохранению целых блоков генов – супергенов. Если инверсии сочетаются с дупликациями, то могут возникать палиндромы, например: abccba.

Робертсоновские транслокации, или слияния – особый тип транслокаций, когда две телоцентрические хромосомы сливаются в области центромеры, образуя метацентрическую хромосому. Приводят к уменьшению числа хромосом.

Транслокация – перемещение части одной хромосомы на другую, не гомологичную ей.

Транспозиции – изменение локализации небольших участков генетического материала, включающих один или несколько генов.

Эффект положения гена – изменение проявления активности гена при перемещении его в другой участок хромосомы.
Лекция № 14. Геномные мутации.

Автополиплоидия – это многократное повторение одного и того же генома, или основного числа хромосом.

Аллополиплоидия – это многократное повторение двух и более разных гаплоидных хромосомных наборов, которые обозначаются разными символами. Полиплоиды, полученные в результате отдаленной гибридизации, то есть от скрещивания организмов, принадлежащих к различным видам, и содержащие два и более набора разных хромосом, называются аллополиплоиды.

Анеуплоидия (гетерополиплоидия) – это изменение числа хромосом в клетках, некратное основному хромосомному числу. Частными случаи анеуплоидии – моносомии и трисомии.

Гаплоид - организм, имеющий в соматических клетках гаплоидный (одинарный) набор хромосом.

Диплоид - организм, клетки тела которого имеют двойной (диплоидный; 2n) набор хромосом.

Моносомия – частный случай анеуплодии, связанный с утратой одной хромосомы (из двух гомологичных хромосом сохраняется одна).

Полиплоидия – изменение числа хромосом в клетках, кратное гаплоидному набору.

Трисомия – частный случай анеуплодии, связанный с появлением лишней хромосомы (вместо двух гомологов обнаруживается три).
Лекция № 15. ДНК как носитель наследственной информации. Репликация.

ДНК-полимераза—фермент комплементарного синтеза ДНК.



Дисперсный механизм репликации ДНК – механизм, при котором материал исходной молекулы ДНК случайным образом распределяется в обеих дочерних молекулах.

Затравка, праймер - короткий олигонуклеотид ДНК или РНК, комплементарный участку более длинной молекулы ДНК или РНК. К его 3’-OH-концу ДНК-полимераза может добавлять нуклеотиды в растущую цепь ДНК в 5’→3’-направлении.

Килобаза (кб) — единица измерения длины молекулы ДНК, равная тысяче пар оснований.

Комплементарность оснований – свойство оснований специфически спариваться друг с другом: гуанин с цитозином и аденин с тимином (в РНК или гибридных ДНК/РНК-дуплексах – аденин с урацилом).

Консервативный механизм репликации ДНК – механизм, при котором новые молекулы не содержат материала родительской ДНК.

Отстающая цепь, запаздывающая цепь - цепь дочерней ДНК, на которой синтез комплементарной цепи во время репликации осуществляется посредством соединения фрагментов Оказаки.

Полуконсервативный механизм репликации ДНК – механизм, при котором новая молекула ДНК представлена одной родительской и одной вновь синтезированной цепями.

Репликация, редупликация – процесс самовоспроизведения макромолекул нуклеиновых кислот, обеспечивающий точное копирование генетической информации и передачу ее от поколения к поколению.

Фрагменты Оказаки - фрагменты ДНК размером в несколько тысяч (бактерии) или несколько сотен (эукариоты) нуклеотидов, вновь синтезирующиеся в период ДНК-репликации с запаздывающей нити.
Лекция № 16. Теория гена. Структура и функция гена.

Ген — основная физическая и функциональная единица наследственности, несущая информацию от одного поколения к другому. Ген представляет собой специфическую последовательность нуклеотидов в ДНК, а у некоторых вирусов - в РНК, детерминирующих или нуклеотидную последовательность транспортных РНК (тДНК), или рибосомных РНК (рДНК), или последовательность аминокислот в белках (структурные гены).

Интрон — не кодирующая область гена, вырезаемая в процессе сплайсинга при образовании мРНК из первичного РНК-транскрипта.

Мутон - наименьший участок генетического материала, изменение которого приводит к улавливаемой перемене фенотипа и нарушению нормальной функции какого-либо гена

Псевдоаллели - гены, проявляющиеся как истинные аллели в тестах на аллелизм, но разделяющиеся в процессе кроссинговера.

Псевдоаллелизм - явление, характеризующееся наличием псевдоаллелей; теория псевдоаллелизма разработана в 50-х гг. К.Оливером, М.Грином и рядом др. авторов.

Сайт—определенное место в молекуле ДНК.

Ступенчатый аллеломорфизм - система взаимоотношений субгенов, составляющих комплексный локус (например, ген scute у дрозофил) или серию комплементарных аллелей (псевдоаллелей). При ступенчатом аллеломорфизме каждый из субгенов определяет свою долю в выражении признака.

Цистрон – генетическая единица функции, выявляемая с помощью цис-транс-теста мутаций на аллелизм. Термин введен С. Бензером в 1957 г., является синонимом термина «ген» и редко используется в литературе.

Цис-транс-тест – метод генетического анализа, позволяющий определить принадлежность двух рецессивных мутаций, имеющих сходное фенотипическое проявление, к одному или разным генам. Предложен Э. Льюисом в 1951 г.

Экзон — кодирующий участок гена.

Лекция № 17. Основные этапы реализации генетической информации.

Антикодон тРНК – это распознающий триплет тРНК, в котором последовательность нуклеотидов комплементарна по отношению к определенному кодону мРНК.

Кодон — последовательность из трех нуклеотидов в молекуле мРНК, соответствующая аминокислоте или сигналу терминации трансляции.

Транскрипция – биосинтез молекул РНК на соответствующих участках ДНК; первый этап реализации генетической информации в живых клетках. У эукариот осуществляется в ядре.

Трансляция – синтез полипептидных цепей белков по матрице информационной РНК согласно генетическому коду; второй этап реализации генетической информации в живых клетках. В процессе трансляции информация о специфическом строении будущего белка, записанная в виде последовательности нуклеотидов в молекулах иРНК, переводится с нуклеотидного кода в определенную последовательность аминокислот в синтезируемых белках. Осуществляется в цитоплазме на рибосомах.

Триплет мРНК – это последовательность из трех пар нуклеотидов (точнее, рибонуклетотидов), которая является кодоном.

РНК-полимераза — фермент, осуществляющий транскрипцию ДНК.

Экспрессия гена — активированное состояние гена, то есть способность к транскрипции и трансляции.
Лекция № 18. Структура и организация генома.

Геном — полная генетическая система клетки, определяющая характер онтогенетического развития организма и наследственную передачу в ряду поколений всех структурных и функциональных признаков.

Кластер генов - 1. Группа генов, входящих в семью мультигенов. 2. Повторы одного и того же или родственных генов, расположенных на хромосоме рядом.

Мобильные элементы генома - последовательности ДНК, способные перемещаться внутри генома живых организмов.

Оперон — у прокариот совокупность совместно транскрибируемых генов, обычно контролирующих родственные биохимические функции, экспрессия которых находится под контролем общего регуляторного элемента.

Перекрывающиеся гены - гены с перекрывающимися последовательностями нуклеотидов (напр., у фага φХ174 ген Е перекрывается с геном D). Перекрывающиеся гены продуцируют два различных полипептида, потому что соответствующие иРНК транслируются в двух различных рамках считывания.

Плазмиды — небольшие кольцевые двухцепочечные молекулы ДНК, способные к автономной репликации, которые могут присутствовать в различном числе копий в бактериальных клетках; часто используются в качестве векторных молекул.

Псевдоген — мутационно измененная последовательность ДНК, имеющая высокую степень гомологии с функциональным геном, но не способная транскрибироваться или продуцирующая неактивный генный продукт.

Сателлитные повторы — короткие, не превышающие 200 пар оснований высокоповторяющиеся последовательности ДНК, расположенные тандемными блоками и занимающие около 10% генома.
Лекция № 19. Генетические основы онтогенеза.

Детерминация клетки – включение генетической программы направленной дифференцировки клетки.

Диминуция хроматина – потеря части генетического материала в раннем эмбриональном развитии.

Дифференциальная экспрессия генов – включение одной генетической информации и выключение другой в ходе индивидуального развития организма, являющееся основой дифференцировки клеток и тканей.

Дифференцировка клеток и тканей -- процесс развития и повышения уровня организации клетки или ткани. Дифференцировка клеток сопровождается появлением у них способности к выполнению специализированных функций. Наибольшим потенциалом к делению и дифференцировке обладают стволовые клетки.

Потентность - спектр возможных направлений дифференцировок стволовых клеток.

- тотипотентность – способность сформировать весь организм. Тотипотентность показана для зиготы и клеток меристемы растений и не показана для стволовых клеток позвоночных, в том числе человека.

- плюрипотентность – способность формировать клетки всех типов, включая первичные половые клетки и клетки экстраэмбриональных тканей.

- мультипотентность – способность формировать клетки многих клеточных типов, которые формируют разные ткани и органы. Примерами таких клеток являются гемопоэтические и мезенхимальные стволовые клетки.

- олигопотентность - способность формировать клетки двух или более клеточных типов. Примером таких клеток являются нейрональные стволовые клетки способные формировать нейроны головного мозга.

- унипотентность - способность формировать клетки одного клеточного типа. Примером таких клеток являются сперматогониальные стволовые клетки ответственные за появление сперматозоидов.



Стволовая клетка – уникальный тип клеток организма, способных к многократному делению и дифференцировке в компоненты различных органов и тканей.

Лекция № 20. Модификационная изменчивость.

Модификационная изменчивость – способность организмов изменяться в пределах нормы реакции, заданной генотипом.

Модификации – внешние различия между организмами с одинаковым генотипом, которые обусловлены только влиянием среды.

Морфозы – ненаследственные изменения (модификации), вызванные экстремальными или необычными для вида факторами внешней среды. Характерная особенность морфозов – их ненаследуемый, неадаптивный и, как правило, необратимый характер.

Норма реакции – свойство данного генотипа обеспечивать в определенных пределах изменчивость онтогенеза в зависимости от меняющихся условий среды.

Фенокопия - ненаследственное изменение фенотипа организма, вызванное действием определённых условий среды и копирующее проявление какого-либо известного наследственного изменения – мутации – у этого организма.
Лекция № 21. Генетика популяций.

Аллелофонд популяции – это совокупность аллелей в популяции. В простейших моделях рассматриваются только моногенные диаллельные системы, например: А–а. Если рассматриваются два аллеля одного гена: А и а, то структура аллелофонда описывается уравнением: pA + qa = 1. В этом уравнении символом pA обозначается относительная частота аллеля А, символом qa – относительная частота аллеля а.

Генетический груз - наличие в популяции и в виде летальных и других отрицательных мутаций, вызывающих при переходе в гомозиготное состояние гибель особей или снижение их жизнеспособности.

Генофонд – это совокупность всех генов в популяции.

Мутационный процесс - возникновение спонтанных мутаций и их комбинаций при скрещивании, вызывающие наследственные изменения в популяциях. Мутационный процесс является одним из факторов эволюции; служит поставщиком начального эволюционного материала как резерва наследственной изменчивости.

Популяции клональные – это популяции, в которых воспроизведение происходит только вегетативным путем или с помощью спор бесполого размножения (например, конидий); частным случаем клонирования является полиэмбриония – развитие нескольких зародышей из одной зиготы.

Популяция – это минимальная самовоспроизводящаяся группировка особей одного вида, более или менее изолированная от других подобных группировок, населяющая определенный ареал в течение длительного ряда поколений, образующая собственную генетическую систему и формирующая собственную экологическую нишу.

Популяция генетическая – это множество особей, объединенных достаточно высокой степенью родства; это исторически сложившаяся генетическая система.

Популяция экологическая – совокупность особей одного вида в пределах одного биоценоза (фитоценоза), то есть целостная внутривидовая группировка, которой соответствует минимальная реализованная экологическая ниша; это множество особей одного вида, объединенных в пространственно-временном и экологическом отношении.

Лекция № 22. Молекулярные основы эволюции.
Лекция № 23. Генетика пола.

Вторичные половые признаки – признаки, непосредственно не обеспечивающие процессы гаметогенеза и оплодотворения, но играющие роль в половом размножении.

Гермафродитизм – наличие органов мужского и женского пола у одной и той же особи.

Диморфизм половой – различия между мужскими и женскими особями раздельнополых видов. Половой диморфизм служит для опознавания половой принадлежности особей в пределах вида, а при совместном сосуществовании множества близких видов способствует опознаванию особей своего вида, что повышает степень межвидовой изоляции.

Первичные половые признаки – те морфологические и физиологические особенности организма, которые обеспечивают образование гамет и их соединение в процессе оплодотворения, а также различия в строении внутренних и наружных органов размножения.

Пол - совокупность морфологических и физиологических особенностей организма, обеспечивающих половое размножение, сущность которого сводится к оплодотворению, то есть слиянию мужских и женских половых клеток (гамет) в зиготу, из которой развивается новый организм.

Фримартинизм, ложный гермафродитизм - аномалия развития полового аппарата самок, выражающаяся переразвитием клитора при недоразвитии влагалища и др. частей половых органов. Встречается у крупного рогатого скота при рождении разнополых двоен, значительно реже у свиней, овец и коз. Тёлочки приобретают быкообразный вид и не пригодны для воспроизводства; используются главным образом для откорма.
Лекция № 24. Генетика человека.

Близнецы однояйцевые (монозиготные, идентичные) возникают на самых ранних стадиях дробления зиготы, когда два или четыре бластомера сохраняют способность при обособлении развиться в полноценный организм. Поскольку зигота делится митозом, генотипы однояйцевых близнецов, по крайней мере, исходно, совершенно идентичны. Однояйцевые близнецы всегда одного пола, в период внутриутробного развития у них одна плацента.

Близнецы разнояйцевые (дизиготные, неидентичные) возникают при оплодотворении двух или нескольких одновременно созревших яйцеклеток. Таким образом, они имеют около 50% общих генов. Другими словами, они подобны обычным братьям и сестрам по своей генетической конституции и могут быть как однополыми, так и разнополыми.

Болезни

  • врожденные—присутствуют у ребенка с момента рождения.

  • моногенные—обусловлены дефектом одного гена.

  • аутосомные — обусловлены дефектом гена, локализованного в аутосоме.

  • доминантные—болезни, для развития которых достаточно присутствия одного мутантного аллеля в гетерозиготном
    состоянии.

  • рецессивные—болезни, для развития вторых необходимо присутствие двух доз мутантного аллеля в гомозиготном состо -нии или в состоянии компаунда.

сцепленные с полом — обусловленные дефектом гена, локализованного в Х-хромосоме.

  • мультифакториальные — имеющие в своей основе как генетическую, так и средовую компоненту.

  • наследственные — имеющие в своей основе только генетическую компоненту.

  • хромосомные—обусловленные нарушениями кариотипа.

  • экспансии — обусловленные динамическими мутациями.

Генная терапия — лечение путем введения в ткани или в клетки пациента смысловых последовательностей ДНК с целью коррекции генных дефектов, либо придания клеткам новых функций, способствующих устранению патологических процессов.

Серповидноклеточная анемия – это заболевание обусловлено мутацией в гене бета-гемоглобина: HbA → HbS, которая приводит к замене одной из аминокислот в молекуле гемоглобина (глутаминовая кислота заменяется на валин). На клеточном уровне эта болезнь проявляется в том, что эритроциты приобретают форму серпа и теряют способность к нормальному транспорту кислорода. Гомозиготы HbS/HbS умирают в раннем детстве. Зато гетерозиготы HbA/HbS характеризуются слабо измененными эритроцитами. При этом изменение формы эритроцитов значительно повышает устойчивость гетерозигот к малярии. Поэтому в тех регионах Земли, где свирепствует малярия (например, в Африке), отбор действовал в пользу гетерозигот. Таким образом, серповидноклеточная анемия – это пример относительности «полезности» и «вредности» мутаций.

Синдром Дауна (болезнь Дауна, БД) – трисомия по 21-й хромосоме (кариотип 47, +21). Больные дети с синдромом Дауна рождаются с достаточно высокой частотой – 1:750. В 80% случаях непосредственной причиной является нерасхождение хромосом в I делении мейоза. Главным морфологическим признаком болезни Дауна можно считать монголоидный тип лица, однако более важно отметить умственную отсталость, проявляющуюся в широком диапазоне от полной идиотии до сравнительно легких степеней дебильности. При синдроме Дауна описаны пороки сердца и крупных сосудов, органов пищеварительного тракта, снижение продолжительности жизни в 5…10 раз, черты преждевременного старения, отклонения в дерматоглифике, высокая частота злокачественных опухолей (особенно лейкозов), иммунодефицитные состояния, многочисленные врожденные уродства, нарушения репарации первичных молекулярных повреждений ДНК.

Синдром Кляйнфельтера – дисомия по Х–хромосоме при наличии Y–хромосомы (кариотип 47, XXY). Мужчины, в соматических клетках которых наблюдается одно тельце Барра. Реже встречаются кариотипы: 48, XXYY, 48, XXXY. Замедленное половое развитие, бесплодие, высокий рост с нарушенными пропорциями тела (удлиненные конечности, узкая грудная клетка), часто умственная отсталость. Частота – 1:700 новорожденных.

Синдром Шерешевского–Тёрнера – моносомия по Х–хромосоме (кариотип 45, Х0). Фенотип женский, но в соматических клетках тельца Барра отсутствуют. Замедленное половое развитие, бесплодие, задержка в росте. Частота – 1:5.000 новорожденных.

Тератогены – это факторы, провоцирующие развитие различных аномалий, уродств.
Лекция № 25. Генетические основы селекции.

Биотехнология – область человеческой деятельности, которая характеризуется широким использованием биологических систем всех уровней в самых разнообразных отраслях науки, промышленного производства, медицины, сельского хозяйства и других сферах. Биотехнология отличается от технологий сельского хозяйства, в первую очередь, широким использованием микроорганизмов: прокариот (бактерий, актиномицетов), грибов и водорослей. Это связано с тем, что микроорганизмы способны осуществлять самые разнообразные биохимические реакции.

Гетерозис - ускорение роста, увеличение размеров, повышение жизнестойкости и плодовитости гибридов первого поколения по сравнению с родительскими формами растений или животных. Обычно во втором и последующих поколениях гетерозис затухает.

Гибридизация – скрещивание организмов, различающихся по генотипу.

Инбредная депрессия - снижение жизнеспособности и продуктивности у животных и растений, полученных путем инбридинга. Инбредная депрессия вызывается переходом большинства генов в гомозиготное состояние.

Инбридинг – близкородственное скрещивание у животных; инцухт – близкородственное скрещивание у растений; инцест (кровосмешение) – близкородственное скрещивание у человека.

Индивидуальная селекция - селекция, основанная на оценке животных по индивидуальным качествам (генотипу).

Искусственный отбор - сознательный или бессознательный отбор особей с нужными человеку хозяйственными признаками для последующего разведения. Искусственный отбор - основной фактор возникновения и эволюции домашних животных и культурных растений.

Исходный материал - линии, сорта, виды, роды культурных или диких растений или животных, обладающие ценными хозяйственными качествами или экстерьером.

Клеточная инженерия – это один из основных разделов современной биотехнологии, основанный на выделении и культивировании тканей и клеток высших многоклеточных организмов. Культивирование тканей и клеток происходит вне организма – in vitro («в пробирке, в колбе, в стеклянной посуде»), в специально подобранных условиях.

Клоновое сортоводство - выведение путем отбора и гибридизации ценных форм растений с последующим вегетативным размножением лучших экземпляров.

Линия - размножающиеся половым путем родственные организмы, которые происходят от одного предка или одной пары общих предков и воспроизводят в ряду поколений одни и те же наследственные устойчивые признаки. Скрещивание линий дает генетические обедненные, но высокопродуктивные гибриды в растениеводстве и животноводстве.

Микробиологический синтез (МБС) – это синтез самых разнообразных веществ с помощью микроорганизмов.

Мутагенез - метод в селекции высших растений и микроорганизмов, который позволяет искусственно получать мутации. Основой мутагенеза являются изменения в молекулах нуклеиновых кислот.

Порода – искусственная популяция домашних животных с определенным генофондом, обладающая определенными хозяйственно-полезными признаками.

Породная группа – совокупность особей, сходных по внешним признакам, имеющих общих предков; но в отличие от породы, в породных группах отсутствует сложившийся генофонд, отсутствуют общепризнанные стандарты.

Реверсия - в селекции - возвращение спорта к состоянию прототипа.

Селекция – наука о методах создания высокопродуктивных сортов растений, пород животных и штаммов микроорганизмов.

Семейная селекция - отбор животных, при котором в качестве селекционного критерия служит среднее значение в семье.

Соматическая гибридизация – это слияние клеток, принадлежащих к разным биологическим видам.

Сорт – это искусственная популяция растений или клон, прошедшие сортоиспытания и предназначенные для выращивания в определенных районах при соблюдении соответствующей агротехники.

Топкросс - в растениеводстве - метод скрещивания для определения комбинационной способности инцухт-линий или сортов в селекции на гетерозис.


Штамм – это длительно сохраняемый клон микроорганизмов, характеризующийся собственными генетически устойчивыми признаками.


<< предыдущая страница   следующая страница >>